Las genodermatosis, motivo frecuente de consulta, son afecciones raras que afectan la piel de las que se habla poco aunque representan \u00abel 15% de las enfermedades gen\u00e9ticas a escala global y una de cada cuatro familias tienen alg\u00fan integrante con alguna de estas patolog\u00edas\u00bb informaron especialistas del Hospital de Cl\u00ednicas.<\/p>\n
Aunque suelen clasificarse como enfermedades raras, las genodermatosis constituyen un motivo frecuente de consulta seg\u00fan la m\u00e9dica Graciela Manzur, titular de la divisi\u00f3n de Dermatolog\u00eda del Hospital de Cl\u00ednicas de la Universidad de Buenos Aires (UBA).<\/p>\n
\u00abLas genodermatosis pueden ser causadas por mutaciones heredadas, es decir por transmisi\u00f3n de padres a hijos a trav\u00e9s de la l\u00ednea germinal, y tambi\u00e9n ocurren de manera espont\u00e1nea en el individuo afectado sin que se haya heredado de ninguno de los progenitores, pero, a partir de este nuevo caso, ser\u00e1 heredable a su descendencia\u00bb, indic\u00f3 Manzur.<\/p>\n
La especialista indic\u00f3 que si bien corresponden al 8% de las enfermedades raras o poco frecuentes, \u00abtodas juntas constituyen un motivo frecuente de consulta\u00bb.<\/p>\n
\u00abEn la poblaci\u00f3n argentina, una de las m\u00e1s frecuentes es la ictiosis vulgar (con una incidencia de 1 en 250), las neurofibromatosis (1 de cada 2500 reci\u00e9n nacidos las tienen), la esclerosis tuberosa (1 en 6000) y las epiderm\u00f3lisis ampollares (1 en 50.000)\u00bb, detall\u00f3 Manzur en un comunicado oficial de la instituci\u00f3n de salud.<\/p>\n
En cuanto a sus manifestaciones, las genodermatosis suelen ocurrir mayormente desde el nacimiento o durante la infancia, si bien algunas pueden presentarse en la edad adulta, explic\u00f3 Manzur, quien adem\u00e1s es directora del Centro de Investigaci\u00f3n en Genodermatosis y Epiderm\u00f3lisis Ampollar (Cedigea) de la Facultad de Ciencias M\u00e9dicas de la UBA, entidad dedicada a la investigaci\u00f3n, docencia y atenci\u00f3n que recibe derivaciones de pacientes de todo el pa\u00eds y es \u00fanica en tales caracter\u00edsticas.<\/p>\n
La profesional explic\u00f3 que algunas, como la epidermolisis ampollar o piel de cristal, pueden comprometer la resistencia de la piel ante el m\u00ednimo traumatismo o roce, formando ampollas o heridas.<\/p>\n
\u00abHay otro grupo de pacientes que presentan la piel gruesa con escamas (ictiosis), otros en los que hay alteraci\u00f3n en el desarrollo de las gl\u00e1ndulas sudor\u00edparas, del pelo, los dientes (displasias ectod\u00e9rmicas), y otras personas tienen mayor posibilidad de producir tumores. A su vez, cada grupo, dependiendo del gen involucrado y su funci\u00f3n, tiene varios subtipos con diferentes manifestaciones y tratamientos\u00bb, indic\u00f3 la especialista.<\/p>\n
El tratamiento de las genodermatosis se basa en el tipo espec\u00edfico del trastorno y sus manifestaciones.<\/p>\n
\u00abPuede incluir un enfoque dermatol\u00f3gico, como el uso de cremas t\u00f3picas, vendajes o membranas para mantener la funci\u00f3n de barrera de la piel que se rompi\u00f3, el control de lesiones que pueden malignizarse o medicamentos orales y terapias biol\u00f3gicas sist\u00e9micas\u00bb, sostuvo Manzur, quien remarc\u00f3 la importancia de brindar atenci\u00f3n multidisciplinaria \u00abdadas las afecciones de otros \u00f3rganos, que tienen muchas de estas enfermedades, incluyendo el asesoramiento gen\u00e9tico para la planificaci\u00f3n familiar y el apoyo psicol\u00f3gico, especialmente en casos m\u00e1s severos\u00bb.<\/p>\n
La progresi\u00f3n y el alcance de las afecciones var\u00edan seg\u00fan el tipo de genodermatosis y la variabilidad en su expresi\u00f3n.<\/p>\n
\u00abAlgunas pueden ser m\u00e1s leves y controlables, mientras que otras pueden ser m\u00e1s graves y afectar significativamente la calidad de vida de la persona que la tiene. Hasta pueden ser incompatibles con la vida, situaci\u00f3n que con el advenimiento de las nuevas terap\u00e9uticas est\u00e1 cambiando\u00bb, afirm\u00f3 la especialista.<\/p>\n
Los principales investigadores de estas enfermedades se reunir\u00e1n de forma on line en el IV Congreso Argentino de Genodermatosis y Epidermolisis Ampollar, entre el 14 y 16 de septiembre.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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