Un consorcio internacional de investigaciones cient\u00edficas public\u00f3 la primera secuencia completa del genoma humano que revela nuevos genes y arrojar\u00e1 luz sobre las enfermedades hereditarias y la evoluci\u00f3n humana, informaron fuentes cient\u00edficas.<\/p>\n
Hasta ahora todos los estudios en gen\u00f3mica se basaron y utilizaron de referencia la secuencia del genoma humano producida hace m\u00e1s de dos d\u00e9cadas y catalogada como GRCh38 del Proyecto del Genoma Humano, que supuso un \u00e9xito para la \u00e9poca y revolucion\u00f3 la medicina, aunque debido a las limitaciones tecnol\u00f3gicas un 8% del genoma qued\u00f3 sin revelar.<\/p>\n
\u201cLa secuencia del genoma de hace 21 a\u00f1os acert\u00f3 en la mayor parte (92 %), pero dej\u00f3 fuera las regiones dif\u00edciles que eran altamente repetitivas\u201d, explic\u00f3 Evan Eichler, investigador del departamento de Ciencias Gen\u00f3micas de la Universidad de Washington, que particip\u00f3 en el primer borrador.<\/p>\n
Ahora el Consorcio Telomere-to-Telomere (T2T), del que Eichler es copresidente y que cuenta con la participaci\u00f3n de m\u00e1s de 100 investigadores de decenas de centros de investigaci\u00f3n internacionales, logr\u00f3 el ensamblaje m\u00e1s completo a la fecha para cualquier mam\u00edfero, explicaron desde el Servicio de Informaci\u00f3n y Noticias Cient\u00edficas (SINC).<\/p>\n
\u201cEste proyecto no fue posible hasta que la tecnolog\u00eda de secuenciaci\u00f3n de fragmentos grandes de ADN no alcanz\u00f3 un grado de calidad suficiente\u201d, dijo Alfonso Valencia, director de Ciencias de la Vida en el Centro Nacional de Supercomputaci\u00f3n de Barcelona (BSC).<\/p>\n
Seg\u00fan el investigador, en el presente trabajo, financiado por el Instituto Nacional de Investigaci\u00f3n del Genoma Humano (NHGRI, por sus siglas en ingl\u00e9s), se alcanza un 99 % de fiabilidad secuenciando fragmentos que pueden ser de hasta 200 MB de informaci\u00f3n gen\u00e9tica, equivalentes a un cromosoma humano de principio a fin.<\/p>\n
La investigaci\u00f3n se compil\u00f3 en seis estudios cient\u00edficos publicados hoy en la revista Science, que se suman a otros art\u00edculos en otras publicaciones.<\/p>\n
Eichler dijo que la secuencia proporciona \u201cla primera visi\u00f3n completa de todos los genes, a\u00f1adiendo unos 120 nuevos que codifican prote\u00ednas y que no hab\u00edan sido caracterizados anteriormente\u201d.<\/p>\n
Pero tambi\u00e9n se ofrece, por primera vez, la visi\u00f3n completa de los centr\u00f3meros -las partes del genoma importantes para la segregaci\u00f3n-, y \u201clos brazos cortos acroc\u00e9ntricos de los cromosomas 13, 14, 15 y 21, donde residen los genes de ADN ribos\u00f3mico que son importantes para la producci\u00f3n de prote\u00ednas de una c\u00e9lula\u201d, concreta.<\/p>\n
Los cient\u00edficos disponen ahora de una secuencia sin huecos de los cerca de 3.000 millones de bases (o \u2018letras\u2019) de nuestro ADN, una informaci\u00f3n fundamental para comprender todo el espectro de la variaci\u00f3n gen\u00f3mica humana, as\u00ed como las contribuciones gen\u00e9ticas a determinadas enfermedades.<\/p>\n
El an\u00e1lisis de la \u00faltima versi\u00f3n de la secuencia del genoma contribuir\u00e1 de manera significativa al conocimiento de los cromosomas, incluyendo mapas m\u00e1s precisos de cinco brazos cromos\u00f3micos, lo que abrir\u00e1 nuevas l\u00edneas de investigaci\u00f3n. Esto ayudar\u00e1 a responder a preguntas de biolog\u00eda b\u00e1sica sobre c\u00f3mo los cromosomas se segregan y dividen adecuadamente.<\/p>\n
\u201cLa generaci\u00f3n de una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro cient\u00edfico incre\u00edble, ya que proporciona la primera visi\u00f3n exhaustiva de nuestra huella de ADN\u201d, destac\u00f3 Eric Green, director del NHGRI.<\/p>\n
Y agreg\u00f3 que \u201cesta informaci\u00f3n fundamental reforzar\u00e1 los esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciar\u00e1 los estudios gen\u00e9ticos de las enfermedades humanas\u201d.<\/p>\n
Un genoma completo, adem\u00e1s, mejorar\u00e1 la localizaci\u00f3n y el descubrimiento de variables gen\u00e9ticas y, al hacerlo, \u201cmejorar\u00e1 nuestra capacidad para mapear enfermedades complejas\u201d, a\u00f1adi\u00f3 Eichler.<\/p>\n
La secuencia completa del genoma humano ser\u00e1 especialmente valiosa para los estudios que pretenden establecer visiones completas de la variaci\u00f3n gen\u00f3mica humana, o de c\u00f3mo difiere el ADN de las personas, conocimientos vitales para comprender las contribuciones gen\u00e9ticas a determinadas enfermedades y para utilizar la secuencia del genoma como parte rutinaria de la atenci\u00f3n cl\u00ednica en el futuro, explicaron los investigadores.<\/p>\n
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