{"id":114686,"date":"2025-03-29T08:22:48","date_gmt":"2025-03-29T11:22:48","guid":{"rendered":"https:\/\/www.noticiasradioreflejos.com.ar\/2021\/?p=114686"},"modified":"2025-03-29T08:22:48","modified_gmt":"2025-03-29T11:22:48","slug":"una-plataforma-con-ia-revoluciona-la-deteccion-de-una-rara-enfermedad-en-varones","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.noticiasradioreflejos.com.ar\/2021\/una-plataforma-con-ia-revoluciona-la-deteccion-de-una-rara-enfermedad-en-varones\/","title":{"rendered":"Una plataforma con IA revoluciona la detecci\u00f3n de una rara enfermedad en varones"},"content":{"rendered":"
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Se trata de un clasificador de variantes asistido con aprendizaje autom\u00e1tico que contribuye al diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley, el cual afecta a 1 de cada 70 mil hombres en el mundo. Para esto, fue clave el trabajo de dos cient\u00edficos del CONICET.<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Un equipo de cient\u00edficos internacional logr\u00f3 un gran avance para detectar el s\u00edndrome de\u00a0Allan-Herndon-Dudley<\/strong>, una enfermedad \u201cpoco frecuente\u201d que afecta a 1 cada 70 mil varones en el mundo. Gracias al desarrollo de un clasificador de variantes asistido con aprendizaje autom\u00e1tico -una aplicaci\u00f3n de la inteligencia artificial (IA)- ahora se puede diagnosticar e, incluso, prever la gravedad que tendr\u00e1 a futuro.<\/p>\n

Cabe mencionar que el s\u00edndrome es muy dif\u00edcil de diagnosticar y, hasta el momento, no tiene tratamiento. Los ni\u00f1os que nacen con \u00e9l -tambi\u00e9n conocido como \u201cdeficiencia de la prote\u00edna MCT8\u201d- presentan da\u00f1os neurol\u00f3gicos y motores debido a que las hormonas tiroideas no ingresan a las neuronas como deber\u00edan.<\/p>\n

Al respecto,\u00a0Juan Pablo Nicola<\/strong>, investigador delConsejo Nacional de Investigaciones
\nCient\u00edficas y T\u00e9cnicas<\/mark><\/a><\/strong>\u00a0(CONICET<\/mark><\/a><\/strong>)<\/mark><\/a>\u00a0y part\u00edcipe del equipo desarrollador, expres\u00f3: \u201cEste trabajo surgi\u00f3 por estar al tiempo justo y en el momento indicado\u201d. \u201cFue la fusi\u00f3n de un grupo multidisciplinario de cient\u00edficos de escala mundial, que estaban buscando una herramienta inform\u00e1tica predictiva del impacto de las variantes sobre la funci\u00f3n de MCT8, y nosotros, que ya la ten\u00edamos desarrollada\u201d, explic\u00f3 sobre el grupo de trabajo.<\/p>\n

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Nicola se refiere a que el antecedente a este trabajo internacional surgi\u00f3 en plena pandemia de coronavirus, cuando, impedidos de concurrir al laboratorio,\u00a0Mariano Mart\u00edn<\/strong>, becario doctoral del CONICET en aquel momento y un entusiasta de la ciencia de datos, comenz\u00f3 con el an\u00e1lisis de los registros bibliogr\u00e1ficos que ten\u00edan hechos hasta el momento.<\/p>\n

Tal como recuerda Nicola, el entonces becario se dedic\u00f3 a clasificar variantes causales de hipotiroidismo cong\u00e9nito en el gen\u00a0SLC5A5<\/em>, que es\u00a0un gen que codifica\u00a0una prote\u00edna clave para la bios\u00edntesis de hormonas tiroideas<\/a>, una patolog\u00eda con la que ven\u00edan trabajando desde hac\u00eda a\u00f1os en el laboratorio. \u201cEn ese momento, desarrollamos una herramienta inform\u00e1tica que nos permiti\u00f3 predecir si una variante en el gen\u00a0SLC5A5<\/em>\u00a0pod\u00eda tener impacto patog\u00e9nico, es decir causar hipotiroidismo cong\u00e9nito, o ser benigna, y no causar la enfermedad\u201d, coment\u00f3.<\/p>\n

La herramienta dise\u00f1ada por Mart\u00edn y Nicola, y publicada en la revista\u00a0Thyroid<\/em><\/strong>, lleg\u00f3 a un grupo de cient\u00edficos liderado por el cient\u00edfico de\u00a0Holanda Edward Visser<\/strong>, que trabaja en el s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley \u2013tambi\u00e9n causado por el d\u00e9ficit de una prote\u00edna, en este caso MCT8-, y requer\u00eda una estrategia para mejorar el diagn\u00f3stico de la enfermedad y predecir el curso de la misma, ya que hab\u00eda observado que el curso del s\u00edndrome se asociaba fuertemente con la p\u00e9rdida de actividad de MCT8 causada por la variante. \u201cLos colegas europeos estaban realizando un estudio cl\u00ednico probando una droga experimental llamada\u00a0Triad<\/strong>, que es un an\u00e1logo a la hormona tiroidea, viendo respuestas positivas al tratamiento. Ten\u00edan relevados datos gen\u00e9ticos de casi cuatrocientos casos, entre los que hab\u00eda datos de una cantidad muy grande de pacientes de todo el mundo que hab\u00edan obtenido a trav\u00e9s de un consorcio internacional, y un importante compendio de datos experimentales de variantes de MCT8 que hab\u00edan hecho ellos generando mutaciones en la prote\u00edna en el laboratorio, pero les faltaba un clasificador capaz de procesar la informaci\u00f3n disponible\u201d, se\u00f1al\u00f3 Nicola.<\/p>\n

Junto con colegas de la\u00a0Universidad de Harvard<\/strong>,\u00a0Estados Unidos<\/strong>, Mart\u00edn y Nicola adaptaron la plataforma que desarrollaron unos a\u00f1os atr\u00e1s para procesar los datos disponibles sobre este s\u00edndrome en particular. \u201cDesarrollamos un clasificador de dos pasos, que primero analiza si una variante gen\u00e9tica en MCT8 que se identifica en un paciente es benigna o patog\u00e9nica. Y despu\u00e9s, si la variante es patog\u00e9nica, la clasifica seg\u00fan la severidad del impacto, es decir que analiza si el impacto de la enfermedad va a ser bajo, moderado o severo\u201d, explic\u00f3. \u201cEso influye directamente en el diagn\u00f3stico de la patolog\u00eda y en la predicci\u00f3n del curso de la enfermedad, ya que se puede saber que tan severa ser\u00e1 la patolog\u00eda permitiendo personalizar el manejo cl\u00ednico de cada paciente\u201d, destac\u00f3.<\/p>\n

A futuro, indica el cient\u00edfico, el objetivo es seguir perfeccionando este clasificador para que el margen de error sea cada vez menor y poder aumentar la capacidad predictiva de la herramienta.<\/p>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n<\/div>\n

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Nota Al Pie<\/a><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Se trata de un clasificador de variantes asistido con aprendizaje autom\u00e1tico que contribuye al diagn\u00f3stico del s\u00edndrome de Allan-Herndon-Dudley, el cual afecta a 1 de cada 70 mil hombres en el mundo. 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