M\u00e1s del 60% de los adolescentes con enfermedades poco frecuentes no comprende la informaci\u00f3n gen\u00e9tica sobre su condici\u00f3n. La Dra. Natalia V\u00e1zquez y la Lic. Victoria V\u00e1zquez, docentes de la Facultad de Ciencias Biom\u00e9dicas de la Universidad Austral, analizan los datos que arroja el nuevo informe de la Fundaci\u00f3n Fupaeh.<\/p>\n
Buenos Aires, 28 de febrero 2025 \u2013 En el marco del D\u00eda Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Fundaci\u00f3n Fupaeh presenta nuevos hallazgos sobre el impacto emocional y social del diagn\u00f3stico en familias con estas condiciones. Con m\u00e1s de 300 millones de personas afectadas en el mundo, el acceso a informaci\u00f3n comprensible y el apoyo profesional adecuado siguen siendo desaf\u00edos cr\u00edticos.<\/p>\n
El desaf\u00edo de la alfabetizaci\u00f3n gen\u00e9tica
\nUno de los datos m\u00e1s alarmantes surge de un estudio reciente sobre alfabetizaci\u00f3n gen\u00e9tica en adolescentes con EPOF: el 60.3% de ellos presentan un bajo nivel de comprensi\u00f3n respecto a su condici\u00f3n m\u00e9dica. Esto no s\u00f3lo dificulta su adherencia al tratamiento, sino tambi\u00e9n la posibilidad de tomar decisiones de manera autodeterminada respecto a su salud, a lo largo de la vida.<\/p>\n
En el caso de los cuidadores, los resultados tampoco son alentadores: un 35.5% de los padres de pacientes pedi\u00e1tricos con enfermedades gen\u00e9ticas mostr\u00f3 un nivel de alfabetizaci\u00f3n gen\u00e9tica por debajo de lo esperado. La investigaci\u00f3n indica que esta brecha de conocimiento est\u00e1 asociada con el nivel educativo de los padres y la edad del ni\u00f1o.<\/p>\n
\u201cLa falta de alfabetizaci\u00f3n gen\u00e9tica tiene un impacto directo en la incertidumbre de los cuidadores y, en consecuencia, en la calidad de vida de toda la familia\u201d, explica la Dra. Natalia V\u00e1zquez, docente de la Facultad de Ciencias Biom\u00e9dicas de la Universidad Austral y directora cient\u00edfica de Fupaeh.<\/p>\n
El impacto en la vida familiar y el rol de los cuidadores
\nEl diagn\u00f3stico de una enfermedad poco frecuente no solo afecta a quien la padece, sino a toda su familia. De acuerdo con una revisi\u00f3n sistem\u00e1tica de la Fundaci\u00f3n Fupaeh, los cuidadores enfrentan m\u00faltiples desaf\u00edos:<\/p>\n
\u2705 Reestructuraci\u00f3n familiar: cambios en roles, rutinas y din\u00e1micas familiares.<\/p>\n
\u2705 Estr\u00e9s constante: la falta de tiempo personal y la sobrecarga emocional impactan en el bienestar psicol\u00f3gico de los cuidadores.<\/p>\n
\u2705 Problemas econ\u00f3micos: el acceso a tratamientos y la falta de apoyo estatal agravan la situaci\u00f3n.<\/p>\n
En el caso de las madres cuidadoras de ni\u00f1os con enfermedades neuromusculares, el impacto es a\u00fan m\u00e1s profundo: estudios recientes revelan el gran impacto en la salud mental; principalmente sentimientos de tristeza y ansiedad, mostrando niveles bajos de calidad de vida, en su dimensi\u00f3n f\u00edsica.<\/p>\n
\u201cNos enfocamos en el cuidado del cuidador, porque su bienestar es fundamental para garantizar la calidad de vida del ni\u00f1o con una enfermedad poco frecuente\u201d, destaca la Lic. Victoria V\u00e1zquez, docente de la Facultad de Ciencias Biom\u00e9dicas de la Universidad Austral y directora del \u00c1rea de Asistencia de la Fundaci\u00f3n Fupaeh.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico temprano y acceso a tratamiento: una prioridad urgente<\/p>\n
La investigaci\u00f3n de Fupaeh tambi\u00e9n pone de relieve la importancia del diagn\u00f3stico temprano, especialmente en enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Un estudio reciente de la fundaci\u00f3n revel\u00f3 que las madres cuidadoras de ni\u00f1os con AME presentan bajos niveles de calidad de vida, especialmente en el \u00e1mbito f\u00edsico y familiar.<\/p>\n
A pesar de los avances en tratamientos, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de implementar la pesquisa neonatal para un diagn\u00f3stico temprano, lo que permitir\u00eda un acceso m\u00e1s r\u00e1pido a los tratamientos y reducir\u00eda la carga sobre las familias.<\/p>\n
Un llamado a la acci\u00f3n
\nLos datos expuestos por la Fundaci\u00f3n Fupaeh confirman la urgencia de:<\/p>\n
\ud83d\udd39 Mejorar la alfabetizaci\u00f3n gen\u00e9tica de pacientes y cuidadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.<\/p>\n
\ud83d\udd39 Brindar apoyo psicoeducativo a las familias para fortalecer su resiliencia y bienestar.<\/p>\n
\ud83d\udd39 Garantizar el acceso a diagn\u00f3sticos tempranos y tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n
\u201cAceptar un diagn\u00f3stico no es resignarse, sino empoderarse\u201d, concluye la Dra. V\u00e1zquez. \u201cEl conocimiento es la herramienta m\u00e1s poderosa que tienen las familias para afrontar los desaf\u00edos que se presentan en el camino de vivir con una enfermedad poco frecuente\u201d.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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