Un nuevo estudio detecta similitudes en la forma del cráneo entre personas con esta afección y fósiles neandertales, lo que apunta a una posible herencia genética milenaria.
La malformación de Chiari tipo I, una condición neurológica caracterizada por el descenso del cerebelo hacia la columna vertebral, podría tener un origen evolutivo mucho más antiguo de lo que se pensaba. Así lo sugiere una nueva investigación publicada en la revista Evolution, Medicine, and Public Health, que analizó en profundidad la forma del cráneo de pacientes con esta condición y la ha comparado con la de fósiles de homínidos extintos.
El estudio parte de una hipótesis formulada en 2013: que ciertos genes que influyen en el desarrollo del cráneo, y que algunos humanos actuales han heredado por cruzamientos antiguos con especies como Homo erectus, Homo heidelbergensis o Homo neanderthalensis, podrían ser responsables de la aparición de esta malformación. Esta idea, conocida como la Hipótesis de la Introgresión de Homo Arcaico, buscaba una explicación evolutiva a la causa última de la enfermedad.
Comparación de cráneos
A través de modelos tridimensionales y técnicas de morfometría geométrica, los investigadores compararon los cráneos de más de un centenar de personas vivas (con y sin malformación de Chiari) con ocho cráneos fósiles de distintas especies de homínidos. El resultado: las personas con Chiari tipo I presentan diferencias claras en la forma del cráneo respecto a quienes no la padecen, especialmente en la base del cráneo, donde se encuentra el agujero occipital por el que desciende el cerebelo.
Entre otras diferencias, las personas con esta malformación tienden a tener una base del cráneo más pequeña, el agujero occipital más anterior y reducido, y una configuración occipital más aplanada. Este hallazgo da respaldo a la idea de que hay una forma craneal característica asociada a esta enfermedad, reforzando la hipótesis de que su origen puede estar codificado en los genes.
El hallazgo no valida del todo la teoría original
Sin embargo, los resultados no validan completamente la hipótesis original. Si bien los pacientes con Chiari tipo I tienen una morfología craneal más parecida a la de los neandertales, no ocurre lo mismo con respecto a H. erectus o H. heidelbergensis. De hecho, las personas sin la malformación se asemejan más a estas dos especies. Esto ha llevado a los autores a reformular su propuesta y limitarla a una posible relación exclusiva con los genes heredados de los neandertales.
Hipótesis de la Introgresión Neandertal
La nueva hipótesis, bautizada como “Hipótesis de la Introgresión Neandertal”, plantea que una parte de los genes heredados de esta especie extinta podría haber influido en el desarrollo de una base del cráneo más reducida en algunos individuos modernos, facilitando así la aparición de la malformación. Los investigadores recuerdan que entre un 1% y un 2,3% del ADN de las poblaciones actuales de Europa y Asia proviene de los neandertales, frente a menos del 1% en las poblaciones africanas.
Este detalle ofrece otra línea de investigación prometedora: la prevalencia de Chiari tipo I podría ser menor en poblaciones africanas si realmente existiera una correlación genética con la herencia neandertal. No obstante, en muchos países africanos apenas se han realizado estudios diagnósticos sobre esta patología, lo que impide comprobar esta diferencia con fiabilidad.
Además de aportar un nuevo marco teórico para entender el origen evolutivo de la malformación, el estudio también propone nuevas líneas de investigación clínica: ampliar la muestra de pacientes, incluir casos asintomáticos y explorar la relación entre forma y tamaño del cerebro y la caja craneal. Todo ello con el objetivo último de comprender mejor esta condición neurológica y mejorar su diagnóstico y tratamiento.
Ada Sanuy – elDiarioAR
