Más del 60% de los adolescentes con enfermedades poco frecuentes no comprende la información genética sobre su condición. La Dra. Natalia Vázquez y la Lic. Victoria Vázquez, docentes de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral, analizan los datos que arroja el nuevo informe de la Fundación Fupaeh.
Buenos Aires, 28 de febrero 2025 – En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), la Fundación Fupaeh presenta nuevos hallazgos sobre el impacto emocional y social del diagnóstico en familias con estas condiciones. Con más de 300 millones de personas afectadas en el mundo, el acceso a información comprensible y el apoyo profesional adecuado siguen siendo desafíos críticos.
El desafío de la alfabetización genética
Uno de los datos más alarmantes surge de un estudio reciente sobre alfabetización genética en adolescentes con EPOF: el 60.3% de ellos presentan un bajo nivel de comprensión respecto a su condición médica. Esto no sólo dificulta su adherencia al tratamiento, sino también la posibilidad de tomar decisiones de manera autodeterminada respecto a su salud, a lo largo de la vida.
En el caso de los cuidadores, los resultados tampoco son alentadores: un 35.5% de los padres de pacientes pediátricos con enfermedades genéticas mostró un nivel de alfabetización genética por debajo de lo esperado. La investigación indica que esta brecha de conocimiento está asociada con el nivel educativo de los padres y la edad del niño.
“La falta de alfabetización genética tiene un impacto directo en la incertidumbre de los cuidadores y, en consecuencia, en la calidad de vida de toda la familia”, explica la Dra. Natalia Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora científica de Fupaeh.
El impacto en la vida familiar y el rol de los cuidadores
El diagnóstico de una enfermedad poco frecuente no solo afecta a quien la padece, sino a toda su familia. De acuerdo con una revisión sistemática de la Fundación Fupaeh, los cuidadores enfrentan múltiples desafíos:
✅ Reestructuración familiar: cambios en roles, rutinas y dinámicas familiares.
✅ Estrés constante: la falta de tiempo personal y la sobrecarga emocional impactan en el bienestar psicológico de los cuidadores.
✅ Problemas económicos: el acceso a tratamientos y la falta de apoyo estatal agravan la situación.
En el caso de las madres cuidadoras de niños con enfermedades neuromusculares, el impacto es aún más profundo: estudios recientes revelan el gran impacto en la salud mental; principalmente sentimientos de tristeza y ansiedad, mostrando niveles bajos de calidad de vida, en su dimensión física.
“Nos enfocamos en el cuidado del cuidador, porque su bienestar es fundamental para garantizar la calidad de vida del niño con una enfermedad poco frecuente”, destaca la Lic. Victoria Vázquez, docente de la Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral y directora del Área de Asistencia de la Fundación Fupaeh.
Diagnóstico temprano y acceso a tratamiento: una prioridad urgente
La investigación de Fupaeh también pone de relieve la importancia del diagnóstico temprano, especialmente en enfermedades como la Atrofia Muscular Espinal (AME). Un estudio reciente de la fundación reveló que las madres cuidadoras de niños con AME presentan bajos niveles de calidad de vida, especialmente en el ámbito físico y familiar.
A pesar de los avances en tratamientos, las asociaciones de pacientes insisten en la necesidad de implementar la pesquisa neonatal para un diagnóstico temprano, lo que permitiría un acceso más rápido a los tratamientos y reduciría la carga sobre las familias.
Un llamado a la acción
Los datos expuestos por la Fundación Fupaeh confirman la urgencia de:
🔹 Mejorar la alfabetización genética de pacientes y cuidadores para que puedan tomar decisiones informadas sobre su salud.
🔹 Brindar apoyo psicoeducativo a las familias para fortalecer su resiliencia y bienestar.
🔹 Garantizar el acceso a diagnósticos tempranos y tratamientos adecuados para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
“Aceptar un diagnóstico no es resignarse, sino empoderarse”, concluye la Dra. Vázquez. “El conocimiento es la herramienta más poderosa que tienen las familias para afrontar los desafíos que se presentan en el camino de vivir con una enfermedad poco frecuente”.
